Les chercheurs cherchent à trouver cause de la fibromyalgie par les tests génétiques

La fibromyalgie affecte jusqu’à 6 pour cent de la population mondiale, mais on sait peu sur la cause de la maladie, qui se caractérise par une douleur généralisée et de la fatigue. Université de l’Illinois à Chicago chercheurs espèrent maintenant découvrir ses origines à travers une nouvelle étude analzying l’ADN des patients atteints de fibromyalgie.

« Le but ultime des études en laboratoire est de trouver l’étiologie – la cause exacte, si vous voulez. En d’autres termes, à la pratique vraiment la médecine de précision et repérer le processus qui se passe « , a déclaré le Dr Frederick Behm, qui dirige le département de pathologie à l’Université de l’Illinois à Chicago et est impliqué dans l’étude. Identifiant la cause, cependant, sera difficile, car il est « un processus de maladie complexe, » at-il dit.

Les symptômes de la fibromyalgie comprennent une douleur généralisée qui dure depuis au moins trois mois et affecte les deux côtés d’un corps de la personne – au- dessus et au- dessous de la taille – plus la fatigue et les difficultés cognitives communément appelées « brouillard fibro » qui obscurcit la capacité d’une personne à se concentrer, payer l’ attention et se concentrer sur des tâches mentales. Les personnes atteintes de fibromyalgie peuvent également éprouver le syndrome du côlon irritable, les migraines ou céphalées de tension et les troubles de l’ articulation temporo – mandibulaire (ATM). Les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer la maladie, selon la Clinique Mayo.

« Dans la fibromyalgie, il y a eu un effort beaucoup-décennie pour impliquer que la maladie est une affection de hypocondriaque névrotique, les femmes hystériques et il n’y a rien de mal avec eux objectivement », a déclaré le Dr Bruce Gillis, directeur général de EpicGenetics, Inc., une société biomédicale axée sur l’amélioration du diagnostic et du traitement de la fibromyalgie.

En règle générale, la fibromyalgie a été un diagnostic d’exclusion, ce qui signifie les patients ont reçu un diagnostic de la maladie après la décision d’autres maladies présentant des symptômes similaires, telles que l’arthrite rhumatoïde ou le lupus. « Quand tous les tests sont négatifs, le médecin vous prendre à part … et dire: « Eh bien, je ne peux pas savoir ce qui ne va pas avec vous. Je pense que vous avez la fibromyalgie, » a dit Gillis.

Bien que les causes ne sont pas claires, la recherche suggère le désordre implique le système nerveux et implique probablement la génétique. Gillis croit que le système immunitaire joue un rôle dans la fibromyalgie. Travailler avec Behm, Gillis a conclu que les personnes atteintes de fibromyalgie ont une anomalie dans les protéines spécifiques dans les globules blancs qui sont essentiels pour le système immunitaire du corps.

« Chez les patients souffrant de fibromyalgie, ce qui se passe est qu’ils ne sont pas capables de produire des quantités normales de ces protéines inflammatoires », a dit Gillis. Pour les patients atteints de fibromyalgie, « il est comme entrer dans un combat à l’épée sans bouclier. »

En 2013, EpicGenetics, Inc. a fait ses débuts son test de diagnostic de fibromyalgie Food and Drug conforme administration sur la base des résultats d’une étude clinique menée par Behm à l’ UIC. Le FM / un test  est un test sanguin qui permet de diagnostiquer la fibromyalgie en identifiant la présence d’anomalies de globules blancs spécifiques.

Maintenant, les chercheurs recrutent jusqu’à 250.000 personnes qui reçoivent un diagnostic de fibromyalgie positif via le FM / un test pour participer à une étude visant à découvrir les origines de la maladie. Les chercheurs cherchent à voir s’il y a des marqueurs spécifiques fibromyalgie et de mutations génétiques, semblables aux mutations BRCA1 et BRCA1 pour le cancer du sein, a dit Gillis.

Behm effectuera le séquençage de l’ADN des gènes des participants pour voir s’il y a des traits communs chez les patients atteints de fibromyalgie. Les chercheurs ont également comparer l’ADN des personnes atteintes de fibromyalgie à l’ADN des individus en bonne santé.

« Je ne regarde comme étant la cause [de fibromyaglia] – il pourrait être – mais il pourrait aussi être quelque chose que vous prédispose à lui », a déclaré Behm. « Nous allons trouver quelque chose qui est soit un facteur confondant de [la fibromyalgie] ou peut-être une contribution majeure à ce sujet. »

Le séquençage du génome sera menée par l’Université de Californie, Los Angeles, en plus de l’UIC. Dans les études futures, les chercheurs envisagent d’analyser les microbiomes des participants, a déclaré Behm.

Il n’y a pas de remède pour la fibromyalgie et les symptômes sont habituellement traités avec des médicaments contre la douleur, des antidépresseurs, des relaxants musculaires et médicaments du sommeil. Il existe actuellement trois médicaments approuvés par la FDA pour la fibromyalgie – Lyrica, Cymbalta et Savella – pour gérer la douleur.

Les chercheurs offrent également les patients qui reçoivent un diagnostic de fibromyalgie positif via le FM / un test pour participer à une étude qui permettra de tester pour voir si un vaccin peut changer la biologie de la fibromyalgie. Gillis croit si on leur donne à un patient de la fibromyalgie, le vaccin bacille de Calmette-Guérin (BCG) pourrait corriger l’anomalie de globules blancs observée dans la fibromyalgie et « inverser la biologie. »

Le procès de vaccin sera menée au Massachusetts General Hospital, qui aura lieu en même temps que l’étude de Behm, une fois que les protocoles d’étude ont reçu les approbations institutionnelles et réglementaires nécessaires. La plupart des assurances médicale et l’assurance-maladie couvrent le coût du FM / un test. EpicGenetics travaillera avec les patients pour assurer une couverture, et couvrant les frais de laboratoire pour les enquêtes génétiques et d’autres recherches sur la maladie.

Pour plus d’ informations sur les études d’essai et de recherche, visitez  le site Web de EpicGenetics .

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